Biobank des Instituts für Humangenetik
Das Institut für Humangenetik (IHG) des Helmholtz Zentrums München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt - und der Technischen Universität München baut seit 2001 eine Biobank auf. Diese basiert auf verschiedenen Forschungsprojekten zu seltenen genetischen Erkrankungen und quantitativen Merkmalen. Die Biobank beinhaltet mehrere Sammlungen, die mit nationalen und internationalen Forschungsprojekten verbunden sind. Thematisch zählen dazu: Mitochondriopathien (mitoNET Deutschland), Endokrinopathien, Bewegungs- und Sprachstörungen, Augenerkrankungen und eine Vielzahl anderer monogenetischer Syndrome. Die Biobank bietet einen qualifizierten Service in den Bereichen Sammlung und Handhabung von Biomaterialien sowie DNA- und RNA-Extraktionen nach den Regeln der guten wissenschaftlichen Praxis.
Verfügbare Proben in der Biobank des Instituts für Humangenetik (Stand: 12/2017)
Anhand der "International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems" (ICD), welche von der Weltgesundheitsorganisation herausgegeben wird, umfasst die Biobank des Instituts für Humangenetik sieben Krankheitsgruppen. Zu den fünf der am stärksten vertretenen Krankheiten zählen: Hypophosphatämie, Mitochondriopathien, das Restless-Legs-Syndrom sowie monogene Augenerkrankungen. Die Biobank enthält die entsprechenden DNA-Proben im drei- bis vierstelligen Bereich.
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